Sudio osservazionale

GEMMA ha arruolato 338 famiglie composte da madre, padre, bambino autistico e neonato.

Da tutti questi individui sono stati prelevati campioni di sangue, urina, saliva e feci: una volta dai genitori e dal bambino autistico e ogni 6 mesi dai neonati (0-6 mesi fino a 36 mesi), per un totale di 2.747 campioni.

Su questi campioni sono state eseguite analisi omiche (genoma, epigenoma, microbioma e metaboloma intestinale, glicoma, ecc.). Ad oggi, profili di microbioma e metaboloma intestinale sono stati associati all'insorgenza e alla progressione dell’autismo. Ulteriori analisi bioinformatiche sono ancora in corso.

Parallelamente, i neonati sono stati valutati clinicamente ogni 6 mesi e a 60 bambini su 338 è stata diagnosticato l’autismo (tasso di incidenza del 17,7%).