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GEMMA Articoli scientifici pubblicati

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Autismo

I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) colpiscono circa 1 bambino/a su 54 negli U.S.A., con un aumento significativo dal 1960. Sebbene una maggiore consapevolezza e un miglioramento nelle pratiche cliniche possano spiegare parte di questo incremento, non lo giustificano completamente. La ricerca suggerisce che ci sia un legame tra ASD e microbiota intestinale motivata dai problemi gastrointestinali presenti in molti bambini/e autisci/che. Gli studi attuali si limitano a comprendere i meccanismi dell'ASD mntre lo studio GEMMA, finanziato dalla Commissione Europea, mira a seguire fin dalla nascita i/le neonati/e a rischio (in quanto fratelli/sorelle di un/una bambino/a con autismo) per identificare i biomarcatori dell'ASD, e e sviluppare studi pre-clinici e trial clinici per capire meglio il ruolo del microbioma e le potenziali risposte ai trattamenti.
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I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono una condizione del neurosviluppo caratterizzata da difficoltà nella comunicazione sociale e comportamenti ripetitivi, insieme a squilibri metabolici e disfunzioni gastrointestinali. Questo studio ha cercato di esplorare le caratteristiche non comportamentali dell'ASD analizzando i profili molecolari di campioni di plasma e feci di bambini/e con ASD e di controlli neurotipici mediante la spettrometria di massa. Sono state identificate differenze significative nel metabolismo di aminoacidi, lipidi e xenobiotici, indicando stress ossidativo e disfunzione mitocondriale. Lo studio ha anche trovato correlazioni tra profili metabolici e punteggi comportamentali clinici, suggerendo un legame tra metabolismo, fisiologia intestinale e tratti comportamentali, che potrebbe aiutare nell’identificazione di biomarcatori molecolari per l'ASD.
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L’articolo analizza come la disbiosi, spesso causata da fattori ambientali e di stile di vita, possa influenzare il disturbo dello spettro autistico (ASD). Si ipotizza che lo squilibrio del microbiota intestinale nei soggetti con ASD sia legato a disfunzioni del sistema nervoso autonomo, generando un circolo vizioso di alterazione dell’asse intestino-cervello e disbiosi persistente.
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L'autismo è un gruppo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da difficoltà precoci nella comunicazione sociale e comportamenti ripetitivi, con fattori genetici e ambientali che contribuiscono al suo sviluppo. Questo articolo esamina il ruolo del microbioma intestinale nell'autismo, evidenziando come le differenze metodologiche negli studi abbiano portato a risultati incoerenti riguardo all'equilibrio tra batteri dannosi e benefici. Si discutono anche gli effetti che interventi mirati al microbioma intestinale e alla dieta possono avere sui sintomi dell'autismo, evidenziando che mancano metodi standardizzati che aiutino il confronto. Gli autori suggeriscono che un approccio multi-omico longitudinale sarebbe utile per studiare i cambiamenti metabolici legati alle alterazioni del microbiota.
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Negli ultimi anni, numerosi studi hanno evidenziato il coinvolgimento del microbiota intestinale nella patogenesi dei disturbi dello spettro autistico (ASD), mostrando un’alterazione microbica nei pazienti autistici così come nei modelli animali. A partire dagli alimenti ingeriti, il microbiota intestinale alterato produce metaboliti che potrebbero essere collegati a disturbi neuroevolutivi. Due metaboliti specifici, p-cresol solfato e 4-etilfenil solfato, sono stati associati all’insorgenza dell’autismo. Questi metaboliti possono entrare nel flusso sanguigno, attraversare la barriera emato-encefalica e influenzare le cellule microgliali, impattando sulla neuroinfiammazione. Questo articolo discute l'importanza di questi metaboliti come potenziali biomarcatori e bersagli terapeutici, sottolineando la necessità di ulteriori ricerche per stabilire un legame causale tra questi metaboliti intestinali e l'ASD
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Nei bambini con autismo sono presenti livelli elevati del metabolita batterico p-cresolo e del suo derivato pCS. Questo studio mostra che il pCS può alterare la risposta immunitaria delle cellule cerebrali (microglia), interferendo con due proteine chiave, ADAM10 e ADAM17. Questi cambiamenti influenzano l’infiammazione e il comportamento, suggerendo un possibile ruolo del microbiota e dei suoi metaboliti nello sviluppo dell’autismo.
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I disturbi dello spettro autistico (ASD) èsono legati a un’anomala crescita del cervello nelle fasi prenatali, con alterazioni nei collegamenti neuronali e uno squilibrio tra eccitazione e inibizione. Queste anomalie compromettono la formazione corretta degli strati corticali e la riduzione delle sinapsi dopo la nascita, causando una grande varietà di sintomi. Secondo gli autori, cambiamenti nell’ambiente fetale, soprattutto legati alla serotonina (un neuro-trasmettitore), possono innescare queste alterazioni già nelle prime settimane di gravidanza.
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I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono condizioni complesse e molto eterogenee del neurosviluppo, le cui cause restano in gran parte sconosciute. Oltre a fattori genetici ed epigenetici, lo studio sottolinea il possibile ruolo centrale dell’epitrascrittomica dell’RNA nella patogenesi dell’ASD. Questi meccanismi, influenzati da condizioni ambientali come l'infiammazione materna, possono alterare lo sviluppo cerebrale precoce modificando i modelli di espressione proteica. Anche lievi alterazioni iniziali possono generare gravi disturbi neurologici e comportamentali, spiegando così l’elevata variabilità genetica e sintomatica dell’ASD.
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Alcune sostanze prodotte dai batteri intestinali, come il pCS e il 4EPS, sono presenti in quantità più elevate nelle persone con autismo e, se somministrate ai topi, possono causare comportamenti simili all'autismo. Questo studio ha analizzato se queste sostanze influenzano un gene chiamato PTEN, legato all’autismo. I risultati mostrano che PTEN non è coinvolto nell'infiammazione intestinale, ma la sua espressione diminuisce nel cervello dei topi trattati. Anche in laboratorio, pCS e 4EPS riducono PTEN nelle cellule immunitarie del cervello, ma senza influenzare direttamente la risposta immunitaria. Servono ulteriori ricerche per capire se la riduzione di PTEN possa avere effetti su funzioni cerebrali come le connessioni tra neuroni.
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La posizione socioeconomica (SEP) durante la gravidanza può influenzare lo sviluppo cerebrale del bambino e lasciare tracce a livello epigenetico, cioè modifiche chimiche del DNA. Questo studio ha analizzato campioni di placenta e sangue del cordone ombelicale per vedere se le "firme epigenetiche" legate alla SEP prenatale sono collegate allo sviluppo del linguaggio a 3 anni. I risultati mostrano che bambini esposti a condizioni socioeconomiche più svantaggiate prima della nascita tendono ad avere punteggi più bassi nelle abilità linguistiche, sia espressive che di comprensione. Non sono emerse invece associazioni con altre abilità adattive. Lo studio conferma che le disuguaglianze sociali possono lasciare un’impronta biologica già alla nascita, influenzando lo sviluppo linguistico nei primi anni di vita.
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I tratti legati all’autismo sono più stabili nei/lle bambini/e più grandi, mentre variano maggiormente nella prima infanzia. Lo studio ha analizzato l’affidabilità della Social Responsiveness Scale (SRS) in due fasce d’età (prescolare e scolare) e ha trovato una buona coerenza nei punteggi, soprattutto per tratti non clinici. Tuttavia, nei/lle bambini/e piccoli/e, specialmente fratelli/sorelle di bambini/e autistici/che, i punteggi erano più variabili e meno prevedibili rispetto a quelli dei/lle più grandi.
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Uno studio su oltre 1,6 milioni di nascite in Danimarca ha creato un catalogo pubblico che collega la storia familiare di varie condizioni (come malattie mentali, neurologiche, autoimmuni e allergie) al rischio di autismo. I risultati mostrano una grande varietà di legami tra salute familiare e autismo, a seconda del tipo di parente, del sesso e della presenza di disabilità intellettiva. Questo strumento può aiutare a comprendere meglio le origini dell’autismo e la neurodiversità.
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Questo studio ha analizzato l’esposizione prenatale a metalli (piombo, mercurio, manganese e selenio) e il loro legame con comportamenti associati all’autismo nei bambini. Non sono emerse associazioni chiare né per i metalli singoli né per la combinazione dei metalli. I risultati suggeriscono che l’effetto possa variare in base al sesso del/la bambino/a e al gruppo studiato. Servono ricerche con un numero di individui più ampio.
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  • Troisi et al., 2020. Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism (GEMMA) Study Design: Biomarkers Identification for Precision Treatment and Primary Prevention of Autism Spectrum Disorders by an Integrated Multi-Omics Systems Biology Approach. Brain Sci. 2020 Oct 16;10(10):743. DOI: 10.3390/brainsci10100743
  • Needham et al., 2021. Plasma and Fecal Metabolite Profiles in Autism Spectrum Disorder. Biol Psychiatry. 2021 Mar 1;89(5):451-462. doi: 10.1016/j.biopsych.2020.09.025. Beopoulos et al., 2021. Autonomic Nervous System Neuroanatomical Alterations Could Provoke and Maintain Gastrointestinal Dysbiosis in Autism Spectrum Disorder (ASD): A Novel Microbiome-Host Interaction Mechanistic Hypothesis. Nutrients. 2021 Dec 24;14(1):65. doi: 10.3390/nu14010065
  • Lombardi and Troisi, 2021. Gut Reactions: How Far Are We from Understanding and Manipulating the Microbiota Complexity and the Interaction with Its Host? Lessons from Autism Spectrum Disorder Studies. Nutrients 2021, 13(10), 3492; DOI: 10.3390/nu13103492.
  • Zheng et al., 2021. The Role of Bacterial-Derived Aromatic Amino Acids Metabolites Relevant in Autism Spectrum Disorders: A Comprehensive Review. Front Neurosci. 21;15:738220. doi: 10.3389/fnins.2021.738220
  • Zheng et al., 2022. The Autism Spectrum Disorder-Associated Bacterial Metabolite p-Cresol Derails the Neuroimmune Response of Microglial Cells Partially via Reduction of ADAM17 and ADAM10 Int J Mol Sci. 23(19):11013. doi: 10.3390/ijms231911013
  • Beopoulos et al., 2022. Autism spectrum disorders pathogenesis: Toward a comprehensive model based on neuroanatomic and neurodevelopment considerations. Front Neurosci. 2022 Nov 3;16:988735. doi: 10.3389/fnins.2022.988735. eCollection 2022.PMID: 36408388
  • Beopoulos et al., 2023. RNA epitranscriptomics dysregulation: A major determinant for significantly increased risk of ASD pathogenesis. Front Neurosci. 2023 Feb 16;17:1101422. doi: 10.3389/fnins.2023.1101422. eCollection 2023.PMID: 36875672
  • Zheng et al., 2023. The interaction between intestinal bacterial metabolites and phosphatase and tensin homolog in autism spectrum disorder. Mol Cell Neuroscience 124:103805. doi: 10.1016/j.mcn.2022.103805
  • Rajaprakash M*, Palmore M, Bakulski KM, Howerton E, Lyall K, Schmidt RJ, Newschaffer C, Croen LA, Hertz-Picciotto I, Volk HE, Ladd-Acosta C, Fallin MD. DNA methylation signatures of prenatal socioeconomic position associated with 36-month language outcomes. Research in Developmental Disabilities 2024 (in press).
  • Patti, MA, Croen LA, Dickerson A, Joseph RM, Ames J, Ladd-Acosta C, Ozonoff S, Schmidt RJ, Volk H, Hipwell AE, Magee KE, Karagas M, McEvoy C, Landa R, Elliott M, Mitchell KD, D'Sa V, Deoni S, Pievsky M , Wu P-C, Barry F, Stanford J, Bilder D, Trasande L, Bush NR, Lyall K; program collaborators for Environmental Influences on Child Health Outcomes. Reproducibility between preschool and school-age Social Responsiveness Scale forms in the environmental influences on child health outcomes program. Autism Research 2024 Jun;17(6):1187-1204. doi: 10.1002/aur.3147. Epub 2024 May 25. PMID: 38794898; PMCID: PMC11186723
  • Schendel, D., Ejlskov, L., Overgaard, M., Jinwala, Z., Kim, V., Parner, E., Kalkbrenner, A. E., Ladd Acosta, C., Fallin, M. D., Xie, S., Mortensen, P. B., & Lee, B. K. (2024). 3-generation family histories of mental, neurologic, cardiometabolic, birth defect, asthma, allergy, and autoimmune conditions associated with autism: An open-source catalog of findings. Autism Research, 1–12
  • Yao M, Daniels J, Grosvenor L, Morrill V, Feinberg JI, Bakulski KM, Piven J, Hazlett HC, Shen MD, Newschaffer C, Lyall K, Schmidt RJ, Hertz-Picciotto I, Croen LA, Fallin MD, Ladd-Acosta C, Volk H, Benke K. Commonly used genomic arrays may lose information due to imperfect coverage of discovered variants for autism spectrum disorder. J Neurodev Disord. 2024 Sep 12;16(1):54. doi: 10.1186/s11689-024-09571-8. PMID: 39266988; PMCID: PMC11397030
  • Yu, EX*, Dou, JF, Volk, HE, Bakulski, KM, Benke, K, Hertz-Picciotto, I, Schmidt, R, Newschaffer, CJ, Feinberg, JI, Daniels, J, Fallin, MD, Ladd-Acosta, C, Hamra, GB. Prenatal metal exposures and child Social Responsiveness Scale scores in two prospective studies. Environmental Health Insights. Environ Health Insights. 2024 Feb 4;18:11786302231225313. doi: 10.1177/11786302231225313. PMID: 38317694; PMCID: PMC10840406

Nutrizione e apparto gastrointestinale

  • Asbjornsdottir et al., 2020. Zonulin-Dependent Intestinal Permeability in Children Diagnosed with Mental Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients. 2020 Jul 3;12(7):1982. doi: 10.3390/nu12071982
  • Peralta-Marzal et al., 2021. The Impact of Gut Microbiota-Derived Metabolites in Autism Spectrum Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22(18), 10052; DOI: 10.3390/ijms221810052
  • Zheng et al, 2021. The Gut-Brain Axis in Autism Spectrum Disorder: A Focus on the Metalloproteases ADAM10 and ADAM17. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22(1), 118; DOI: 10.3390/ijms22010118. Gromova et al., 2021. Mechanisms of Glucose Absorption in the Small Intestine in Health and Metabolic Diseases and Their Role in Appetite Regulation. Nutrients 13: 2474, 2021. DOI: 10.3390/nu13072474
  • Chiappori et al., 2022. Analysis of Faecal Microbiota and Small ncRNAs in Autism: Detection of miRNAs and piRNAs with Possible Implications in Host-Gut Microbiota Cross-Talk. Nutrients. 2022 Mar 23;14(7):1340. DOI: 10.3390/nu14071340.
  • Lahaye E. and Fetissov S.O. 2024. Functional role of immunoglobulin G as an oxytocin-carrier protein. Peptides 177:171221, 2024, doi: 10.1016/j.peptides.2024.171221
L’alimentazione e la nutrizione possono influenzare lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico (ASD) e la qualità della vita delle persone con questa condizione, ma le prove scientifiche sono ancora incomplete. Il 10 novembre 2022, l’Università Tufts ha organizzato un incontro per discutere le evidenze disponibili e le lacune ancora rimaste su questo tema. Tra gli argomenti trattati: alimentazione prenatale e infantile, microbiota intestinale, obesità, esposizione a contaminanti alimentari e da imballaggi, e fattori sociali legati all’alimentazione. È emerso che l’acido folico in gravidanza può avere un effetto protettivo contro l’ASD, mentre l’obesità gestazionale e l’esposizione a sostanze tossiche possono aumentare il rischio. Il microbiota è stato indicato come potenziale collegamento tra dieta e comportamenti autistici. L’incontro ha evidenziato la necessità di ulteriori ricerche sui meccanismi biologici, sulle interazioni tra fattori sociali e biologici, e su interventi dietetici o integrativi per migliorare la vita delle persone con ASD. Le conclusioni serviranno come base per le future priorità scientifiche su alimentazione, nutrizione e autismo.
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I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono un insieme di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da difficoltà nella comunicazione e nel comportamento. Studi recenti indicano che l’asse intestino-cervello, e in particolare il microbiota (flora) intestinale e lo squilibrio immunitario, potrebbe avere un ruolo importante nello sviluppo dell’ASD. Questa ricerca ha valutato se una dieta ricca di prebiotici (galatto-oligosaccaridi e frutto-oligosaccaridi, GOS/FOS) potesse migliorare i sintomi in topi esposti prima della nascita all’acido valproico (VPA), una sostanza che induce comportamenti simili all’autismo. I topi alimentati con la dieta GOS/FOS hanno mostrato un riequilibrio della flora intestinale, una migliore funzionalità intestinale, un sistema immunitario più bilanciato e ridotta infiammazione cerebrale. Inoltre, sono stati osservati miglioramenti nei comportamenti sociali e cognitivi. Questi risultati suggeriscono che interventi dietetici mirati al microbiota intestinale potrebbero aiutare a ridurre i sintomi dell’autismo, aprendo nuove strade terapeutiche.
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I microrganismi intestinali sono fondamentali per mantenere la salute dell’intestino e regolare il sistema immunitario. Quando l’equilibrio di questi microrganismi si altera (disbiosi), si possono verificare diversi disturbi, tra cui l’autismo. Nei bambini autistici, la disbiosi intestinale è collegata a una maggiore gravità dei sintomi e a una ridotta presenza di batteri benefici. Questo studio ha esplorato l’interazione tra i microbi intestinali e alcune molecole regolatrici, come gli smallRNA non codificanti (miRNA e piRNA), che possono influenzare sia le funzioni dell’organismo sia quelle dei microbi. Utilizzando tecniche avanzate, le “omiche”, i ricercatori hanno analizzato il microbioma (batteri), il micobioma (funghi) e gli smallRNA delle feci di bambini/e con e senza autismo. I/le bambini/e con autismo mostravano una riduzione dei microrganismi benefici, un aumento di segnali infiammatori e smallRNA, legati alla permeabilità intestinale e all’infiammazione, alterati. Per la prima volta, sono stati rilevati miRNA e piRNA nelle feci di bambini/e con autismo, aprendo nuove strade per comprendere il legame tra intestino e cervello in questa condizione.
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I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono un insieme di condizioni caratterizzate da difficoltà nelle interazioni sociali e comportamenti ripetitivi. Si pensa che l’ASD derivi da alterazioni nello sviluppo cerebrale precoce, anche se i meccanismi precisi non sono ancora noti. Molte persone con ASD presentano anche disturbi intestinali, suggerendo un possibile collegamento tra intestino e cervello. Questo articolo si concentra su due enzimi, ADAM10 e ADAM17, coinvolti sia nelle funzioni cerebrali che intestinali. Questi enzimi possono influenzare proteine chiave legate allo sviluppo del cervello e all’infiammazione, tutti processi coinvolti nell’ASD. Inoltre, sono molto attivi nell’intestino, dove regolano la permeabilità, l’equilibrio intestinale e la risposta immunitaria. Lo studio analizza il possibile ruolo di ADAM10 e ADAM17 nella connessione intestino-cervello e il loro potenziale come bersagli terapeutici per nuove cure dell’ASD.
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Le malattie metaboliche come l’obesità, la sindrome metabolica e il diabete di tipo 2 sono in costante aumento a livello globale. Una caratteristica comune di queste patologie è l’iperglicemia, spesso accompagnata da iperfagia, ovvero un’eccessiva assunzione di cibo. L’intestino tenue assorbe il glucosio e contribuisce a regolare i livelli di zucchero nel sangue, diventando così un possibile bersaglio terapeutico contro l’iperglicemia. In particolare, il trasportatore SGLT1 è fondamentale per l’assorbimento del glucosio. Tuttavia, sebbene bloccare questo processo possa aiutare a ridurre la glicemia, non sembra altrettanto efficace nel controllare l’appetito. Questa revisione spiega i meccanismi dell’assorbimento intestinale del glucosio, come essi cambiano nelle malattie metaboliche, e perché sia necessario un approccio più complesso per trattare sia l’iperglicemia che l’iperfagia.
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I disturbi mentali colpiscono fino al 20% di bambini/e e adolescenti nel mondo e rappresentano la principale causa di disabilità nei/lle giovani. Recenti ricerche indicano che un aumento della permeabilità intestinale aumentata, potrebbe essere coinvolta nello sviluppo di questi disturbi. Questo articolo ha analizzato cinque studi osservazionali su bambini/e con ADHD, autismo (ASD) e disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), esaminando marcatori come la zonulina, una proteina che regola la permeabilità intestinale. Nei/lle bambini/e con ADHD e autismo si è osservata un'alterazione della barriera intestinale, in particolare in presenza di sintomi gastrointestinali o difficoltà sociali. Nei bambini con DOC, invece, i livelli di zonulina non erano significativamente diversi, ma un altro marcatore, la claudina-5, una proteina che regola la permeabilità soprattutto della barriera emato-encefalica, risultava più elevato. L’analisi complessiva ha mostrato che i/le bambini/e con disturbi del neurosviluppo avevano livelli di zonulina più alti rispetto ai coetanei sani, suggerendo un possibile legame tra intestino e cervello. Servono però ulteriori studi per chiarire meglio questo collegamento complesso.
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Pediatria

  • Patrone et al., 2022. Optimization of Peripheral Blood Mononuclear Cell Extraction from Small Volume of Blood Samples: Potential Implications for Children-Related Diseases. Methods Protoc 2022;5(2):20. doi: 10.3390/mps5020020. PMID: 35314657; PMCID: PMC8938807.
  • As Li, Y*, Hong X, Chandran A, Keet CA, Clish CB, Liang L, Jacobson LP, Wang X, Ladd-Acosta C. 2024. Associations between cord blood acetaminophen biomarkers and childhood asthma with and without allergic comorbidities. Annals of Allergy, Asthma & Immunology. 2024 Jun;132(6):705-712.e5. doi: 10.1016/j.anai.2024.03.001. Epub 2024 Mar 12. PMID: 38484838; PMCID: PMC11153017
  • Hughes MM, Pas ET, Durkin MS, DaWalt LS, Bilder DA, Bakian AV, Amoakohene E, Shaw KA, Patrick ME, Salinas A, DiRienzo M, Lopez M, Williams S, McArthur D, Hudson A, Ladd-Acosta C, Schwenk Y, Baroud TM, Robinson Williams A, Washington A, Maenner MJ. 2024. Health Conditions, Education Services, and Transition Planning for Adolescents with Autism. Pediatrics. 2024 Apr 1;153(4):e2023063672. doi: 10.1542/peds.2023-063672. PMID: 38501189
Studi precedenti avevano già collegato l’uso di paracetamolo in gravidanza a un aumento del rischio di asma nei bambini, ma non avevano distinto tra i diversi tipi di asma né utilizzato biomarcatori per misurare l’esposizione reale al farmaco. Questo nuovo studio ha analizzato campioni di sangue del cordone ombelicale per rilevare la presenza di paracetamolo e dei suoi metaboliti. I risultati mostrano che i neonati esposti al paracetamolo poco prima del parto hanno un rischio quasi quadruplicato di sviluppare asma senza altre allergie (come dermatite atopica o rinite allergica). Al contrario, non è stata trovata un’associazione significativa con l’asma accompagnata da condizioni allergiche. Questo suggerisce che l’esposizione prenatale al paracetamolo potrebbe essere un fattore di rischio specifico per alcuni tipi di asma.
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Questo studio ha analizzato quasi 1.800 adolescenti con autismo negli Stati Uniti per capire la frequenza di condizioni di salute associate e il tipo di supporto educativo e pianificazione per il futuro che ricevono. Le condizioni più comuni erano il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD, 47%) e l’ansia (39%). Tuttavia, l’ansia era meno frequentemente diagnosticata nei ragazzi con disabilità intellettiva e nei ragazzi afroamericani rispetto ai coetanei bianchi o ispanici. I servizi scolastici variavano molto da una zona all’altra. Gli studenti con disabilità intellettiva ricevevano meno servizi di salute mentale a scuola, ma più spesso avevano obiettivi legati all’autonomia nella vita adulta. Il 37% degli studenti non partecipava ai test standardizzati. Lo studio ha evidenziato importanti disuguaglianze nell’identificazione delle condizioni associate e nell’accesso ai servizi educativi, influenzate da etnia, capacità intellettiva e area geografica. È fondamentale lavorare insieme a famiglie, scuole e operatori sanitari per ridurre queste disparità e migliorare il supporto agli adolescenti con autismo.
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Gestire procedure mediche come il prelievo di sangue nei/lle bambini/e con disturbi dello spettro autistico può essere particolarmente difficile. Tuttavia, studiare alcune cellule del sangue, come le cellule mononucleate periferiche (PBMC), è fondamentale per comprendere le risposte immunitarie e gli effetti dei farmaci. In particolare, le cellule monocitiche, una componente delle PBMC, sono coinvolte nei processi infiammatori e nei cambiamenti del sistema immunitario, spesso alterati nei soggetti con autismo. Questo studio propone un protocollo semplice e affidabile per isolare queste cellule da piccoli volumi di sangue, rendendo il procedimento meno invasivo e più adatto ai/lle bambini/e autistici.
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Microbiologia

  • Roussin et al., 2020. Role of the gut microbiota in the pathophysiology of autism spectrum disorder: clinical and pre-clinical evidence. Microorganisms 2020, 8(9), 1369. DOI: 10.3390/microorganisms8091369
  • Peralta-Marzal et al., 2021. The Impact of Gut Microbiota-Derived Metabolites in Autism Spectrum Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 10052. DOI: 10.3390/ijms221810052
I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono un insieme di condizioni del neurosviluppo caratterizzate da difficoltà nel comportamento, nella comunicazione e nell’interazione sociale. In Europa colpisce circa 1 bambino su 89. Poiché l’autismo si presenta in forme molto diverse, è difficile da diagnosticare e non esiste ancora un trattamento specifico. Inoltre, molte persone con ASD soffrono anche di disturbi intestinali, che potrebbero essere legati a un’alterazione della comunicazione tra intestino e cervello. Questo articolo mette in luce studi recenti che mostrano cambiamenti nel metabolismo del microbiota intestinale nelle persone autistiche. Tali alterazioni potrebbero influire sullo sviluppo cerebrale e sul comportamento. Approfondire il ruolo del microbiota e del suo metabolismo potrebbe aiutare a comprendere meglio le origini dell’autismo e offrire nuovi strumenti per la diagnosi e la terapia.
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I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono una condizione del neurosviluppo che colpisce circa 1 persona su 160 nel mondo. Sebbene la componente genetica sia molto forte, oggi si riconosce anche un ruolo ai fattori ambientali. Tra questi, i microrganismi intestinale (microbiota) stanno attirando particolare attenzione: le persone con autismo presentano infatti sintomi gastrointestinali con una frequenza quattro volte superiore alla media. Diversi studi hanno riscontrato alterazioni nella composizione del microbiota intestinale nei soggetti con ASD, insieme a cambiamenti nei metaboliti prodotti dai batteri. Le prime ricerche, sia su modelli animali che sull’uomo, suggeriscono che questa disbiosi intestinale possa influire sul sistema immunitario e sul metabolismo del triptofano, una sostanza coinvolta nella regolazione dell’umore. Alcuni trattamenti mirati a modificare il microbiota – come l’uso di probiotici, antibiotici o trapianto fecale – hanno mostrato effetti positivi sul comportamento, soprattutto in studi preclinici. Anche se siamo ancora agli inizi, queste evidenze indicano che il legame tra intestino e cervello potrebbe avere un ruolo importante nell’autismo e merita di essere approfondito.
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Biologia computazionale

  • Di Nanni et al., 2020. Gene relevance based on multiple evidences in complex networks, Bioinformatics, Volume 36, Issue 3, 1 February 2020, Pages 865–871, DOI: 10.1093/bioinformatics/btz652
  • Di Nanni et al., 2020. Network Diffusion Promotes the Integrative Analysis of Multiple Omics. Front. Genet. 11:106. DOI: 10.3389/fgene.2020.00106. Article views: 6273
  • Mosca et al., 2021. Characterization and comparison of gene-centered human interactomes. Brief Bioinform. 2021 Nov 5;22(6):bbab153. DOI: 10.1093/bib/bbab153. Article views: 1388; Citations: 11
I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono una condizione complessa caratterizzata da difficoltà nella socializzazione e comportamenti ripetitivi, spesso accompagnata da altri problemi di salute tra cui disturbi intestinali suggerendo un possibile legame con l’insieme dei microrganismi intestinali (microbiota). Tuttavia, non sono ancora stati identificati in modo univoco i batteri coinvolti. In questo studio, è stato utilizzato un metodo di intelligenza artificiale chiamato recursive ensemble feature selection (REFS) per analizzare i batteri intestinali di bambini con ASD e dei loro fratelli. I ricercatori hanno identificato 26 specie batteriche utili a distinguere tra soggetti con e senza ASD, ottenendo una accuratezza molto buona (AUC superiore all’80% in un gruppo e circa al 75% in altri due). I risultati indicano che il microbiota intestinale è fortemente associato all’autismo e potrebbe rappresentare un bersaglio promettente per future terapie. Inoltre, l’approccio usato potrebbe essere utile anche per identificare profili batterici in altre malattie.
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All'interno delle cellule, proteine e altre molecole interagiscono tra loro formando reti complesse chiamate interattomi. Queste reti sono fondamentali per capire il funzionamento cellulare e i meccanismi delle malattie. Tuttavia, non esiste una mappa unica e condivisa dell’interattoma umano. Esistono diverse versioni, ottenute con tecniche sperimentali e banche dati differenti. Questo studio ha confrontato molte di queste mappe per valutarne le somiglianze e le differenze. Gli autori hanno analizzato la struttura delle reti, la rappresentazione di complessi proteici, i percorsi molecolari e la capacità di prevedere geni associati a malattie. I risultati hanno mostrato una notevole eterogeneità tra i vari interattomi. Lo studio fornisce parametri utili per descrivere lo stato attuale della ricerca sugli interattomi e offre linee guida per scegliere la mappa più adatta nei futuri studi di biologia di rete.
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Gli approcci multi-omici combinano diversi tipi di dati biologici—come geni, proteine e metaboliti—per offrire una visione più completa dei meccanismi coinvolti nelle malattie, come il cancro. Tuttavia, l’analisi di questi dati complessi non è semplice. In questo studio, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo metodo chiamato mND, basato sull’analisi delle reti biologiche. Questo metodo valuta quanto un gene è rilevante in un determinato processo, considerando quanto è vicino, nella rete, ad altri geni alterati. Rispetto ad altri strumenti, mND si è dimostrato più efficace nell’identificare geni coinvolti nelle malattie, anche su più livelli di dati. È risultato valido anche nel riconoscere geni già noti per il loro ruolo nel cancro. La sua versatilità lo rende utile anche in altri ambiti, come gli studi su singole cellule, rappresentando un nuovo potente strumento per la ricerca biomedica.
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Uno dei principali obiettivi della bioinformatica è sviluppare metodi per integrare diversi tipi di dati genetici. I metodi basati su reti biologiche sfruttano le relazioni note o previste tra i geni. Una tecnica particolarmente efficace è la diffusione su rete (o network propagation), che negli ultimi anni ha trovato largo impiego. Questo metodo permette di "diffondere" le informazioni lungo la rete dei geni, mettendo in evidenza legami e schemi nascosti tra geni vicini tra loro. È utile per analizzare vari tipi di dati biologici e per scoprire alterazioni su scala sistemica. In questa panoramica vengono analizzate le applicazioni più attuali della diffusione su rete nell’integrazione di dati omici (come genomi e proteomi), i vantaggi di questo approccio e le prospettive future. Con l’arrivo di nuovi dati, come quelli delle analisi a singola cellula, la diffusione su rete è destinata a diventare uno strumento sempre più importante per comprendere il funzionamento dei sistemi biologici.
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I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sembrano essere influenzati da molti geni diversi, rendendo complessa la comprensione delle cause. Per affrontare questa sfida, i ricercatori usano oggi reti geniche e dati integrati da diversi ambiti (genomica, epigenomica e trascrittomica) per avere una visione più completa. Questo studio ha condotto una meta-analisi basata su reti dei geni associati all’autismo, valutandoli in base alla loro importanza nei circuiti cellulari, alla forza delle evidenze disponibili e al numero di alterazioni molecolari che li coinvolgono. Molti dei geni prioritari sono già presenti in banche dati autorevoli come SFARI. I risultati aiutano a evidenziare i geni più rilevanti per la ricerca sull'autismo, facilitando l’individuazione di nuovi potenziali bersagli terapeutici e incoraggiando studi futuri più mirati.
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Scienza generale

  • Di Nanni et al., 2019. Network-Based Integrative Analysis of Genomics, Epigenomics and Transcriptomics in Autism Spectrum Disorders. Int J Mol Sci. 2019 Jul 9;20(13). pii: E3363. DOI: 10.3390/ijms20133363.
  • Cupaioli et al., 2019. Assessment of haptoglobin alleles in autism spectrum disorders. Sci Rep. 2020 May 8;10(1):7758. DOI 10.1038/s41598-020-64679-w. 5
  • Cupaioli et al., 2020. Change of Communication Strategy to Increase Engagement during the SARS-Cov-2 Pandemic: The Experience of the European GEMMA Project in Italy. International Journal of Humanities Social Sciences and Education 7(9)128-137 2020 DOI: 10.20431/2349-0381.0709013
  • Roussin L, Gry E, Macaron M, Ribes S, Monnoye M, Douard V, Naudon L, Rabot S. 2024. Microbiota influence on behavior: integrative analysis of serotonin metabolism and behavioral profile in germ-free mice. The FASEB Journal 2024; 38: e23648. https://doi.org/10.1096/fj.202400334R.
  • Prince N, Peralta Marzal L, Markidi A, Ahmed S, Adolfs Y, Pasterkamp RJ, Himanshu K, Roeselers G, Garssen J, Kraneveld A, Perez-Pardo P. Prebiotic diet normalizes aberrant immune and behavioral phenotypes in a mouse model of autism spectrum disorder. Accepted, Acta Sinica Pharmacologica 2024
  • Peralta-Marzal LN, Rojas-Velazquez D, Rigters D, Prince N, Garssen J, Kraneveld AD, Perez-Pardo P, Lopez-Rincon A. A robust microbiome signature for autism spectrum disorder across different studies using machine learning. Sci Rep. 2024 Jan 8;14(1):814. doi: 10.1038/s41598-023-50601-7
  • Maitin-Shepard M, O'Tierney-Ginn P, Kraneveld AD, Lyall K, Fallin D, Arora M, Fasano A, Mueller NT, Wang X, Caulfield LE, Dickerson AS, Diaz Heijtz R, Tarui T, Blumberg JB, Holingue C, Schmidt RJ, Garssen J, Almendinger K, Lin PD, Mozaffarian D. Food, nutrition, and autism: from soil to fork. Am J Clin Nutr. 2024 Apr 25:S0002-9165(24)00443-X. doi: 10.1016/j.ajcnut.2024.04.020
  • Kalkbrenner AE, Zheng C, Yu J, Jenson TE, Kuhlwein T, Ladd-Acosta C, Grove J, Schendel D. 2024. Method for Testing Etiologic Heterogeneity Among Noncompeting Diagnoses, Applied to Impact of Perinatal Exposures on Autism and Attention Deficit Hyperactivity Disorder. Epidemiology. 2024 Sep 1;35(5):689-700. doi: 10.1097/EDE.0000000000001760. Epub 2024 Jul 18. PMID: 39024025; PMCID: PMC11309336
Studi precedenti sugli animali germ-free (GF), cioè quelli senza microbiota intestinale, hanno mostrato cambiamenti nei comportamenti sociali e in quelli legati all'ansia, insieme a alterazioni nel metabolismo della serotonina (5-HT) nel cervello e nel tratto gastrointestinale. In questo studio, i ricercatori hanno confrontato topi maschi GF con topi convenzionali (CV) per analizzare comportamenti e metabolismo della serotonina. I topi GF hanno mostrato ridotta attività locomotoria e segni di aumento del comportamento ansioso. Nel tratto gastrointestinale dei topi GF sono state osservate differenze nell'espressione dei geni legati alla serotonina che non si sono osservate nel cervello. Questi risultati confermano che il microbiota intestinale gioca un ruolo nella regolazione del comportamento, anche se le variazioni tra gli studi suggeriscono che fattori genetici e ambientali influenzano anch'essi questa regolazione. Infatti, sebbene non siano stati osservati effetti sui livelli di serotonina nel cervello, il metabolismo della serotonina nel tratto gastrointestinale ha mostrato differenze significative tra i topi GF e CV, indicando ruoli variabili del microbiota nelle diverse sezioni del tratto gastrointestinale.
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Capire se alcuni fattori di rischio influenzano in modo diverso i sottotipi dei disturbi del neurosviluppo aiuta a chiarirne le cause e a migliorare la ricerca scientifica. Disturbi come l’autismo e l’ADHD spesso coesistono e presentano sintomi sovrapposti. I ricercatori hanno sviluppato un nuovo metodo statistico per analizzare l’effetto di tre fattori di rischio: vivere in ambiente urbano, fumo materno in gravidanza, e storia psichiatrica dei genitori. Hanno confrontato tre gruppi di bambini: con solo autismo, solo con ADHD, e con entrambe le diagnosi. I risultati ottenuti evidenziano che: vivere in città è più associato alla diagnosi combinata di autismo e ADHD, il fumo in gravidanza è legato solo all’ADHD, la storia psichiatrica dei genitori è risultata simile per tutti i gruppi. Il metodo sviluppato è più accurato nell’uso dei dati disponibili, evita errori diagnostici e può essere usato anche per altre condizioni complesse. Aiuta a capire come diversi fattori agiscono sui vari sottotipi di un disturbo.
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È noto da tempo che l’ossitocina, l’ormone legato all’affettività e ai legami sociali, circola nel sangue legata a una proteina di trasporto, ma finora non si conosceva con certezza quale fosse. Un recente studio ha scoperto che circa il 60% dell’ossitocina nel sangue è legato all’immunoglobulina G (IgG), un tipo di anticorpo che agisce da trasportatore funzionale. Questa scoperta non solo chiarisce come l’ossitocina si muove nel corpo, ma suggerisce anche che la sua efficacia nel regolare il comportamento e le funzioni cerebrali dipende da questa interazione. Inoltre, si ipotizza che il microbiota intestinale possa influenzare la produzione di IgG, aprendo nuove prospettive terapeutiche per potenziare gli effetti benefici dell’ossitocina tramite l’asse intestino–sistema immunitario–cervello.
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Una delle ipotesi sull’origine dell’autismo (ASD) riguarda una maggiore permeabilità intestinale, che potrebbe facilitare l’ingresso di sostanze nocive nell’organismo, soprattutto nei soggetti con disturbi gastrointestinali. Una proteina chiamata zonulina, codificata dal gene HP2, è nota per aumentare la permeabilità intestinale modificando le giunzioni strette tra le cellule dell’intestino. I ricercatori hanno studiato con test genetici e analisi bioinformatiche se la variante genetica HP2 fosse più frequente in persone italiane con ASD rispetto ai controlli neurotipici. Contrariamente a quanto atteso, non è emersa alcuna associazione tra HP2 e ASD, nemmeno nei soggetti con disturbi gastrointestinali. Ciò indica che la maggiore permeabilità intestinale osservata in alcuni individui con ASD potrebbe dipendere da altri geni della famiglia della zonulina o da fattori ambientali, e non dal gene HP2. Inoltre, lo studio ha sviluppato un metodo efficace per identificare con buona precisione le varianti del gene HP.
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Una comunicazione efficace è fondamentale nei progetti scientifici. Il progetto GEMMA, finanziato dall’UE tramite Horizon 2020, studia l’autismo e prevede il reclutamento di 600 neonati a rischio in diversi paesi. Fin dall’inizio, il team di comunicazione si è concentrato sull’engagement degli stakeholder, utilizzando social media e un sito web dedicato per sostenere il reclutamento. Con il lockdown dovuto al COVID-19, il reclutamento e la didattica in presenza sono stati sospesi. Poiché i bambini con autismo soffrono molto i cambiamenti di routine e necessitano di forme di educazione a distanza specifiche, GEMMA ha adattato la propria strategia comunicativa, promuovendo webinar e app inclusive incentrate su tecnologia e inclusione. Questi strumenti hanno supportato bambini autistici, famiglie e insegnanti nella didattica a distanza e nell’intrattenimento, dimostrando l’efficacia degli strumenti digitali inclusivi nel mantenere l’interesse e la partecipazione anche in situazioni di emergenza.
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