Ricerca multi-omica nell’ambito dell’autismo

Il Progetto


GEMMA è un consorzio di ricercatori internazionali a cui la Comunità Europea (CE) ha assegnato un finanziamento di 14,2 milioni di Euro per una ricerca nell’ambito dell’autismo. GEMMA condurrà ricerche innovative che, per la prima volta, seguiranno bambini di età da 0 a 6 mesi e a rischio di sviluppare autismo perché hanno già un fratello/sorella in questa situazione.

Questa ricerca può portare ad una diagnosi più precoce di quanto sia attualmente possibile e aiutare il ricercatore a capire perché alcuni bambini sviluppino autismo e altri no e a disegnare delle terapie personalizzate .

Chi può partecipare? GEMMA seguirà 600 bambini in Irlanda, Italia e Stati Uniti a rischio di sviluppare autismo. Siamo particolarmente interessati a ricevere notizie dalle famiglie se:
THanno un bambino con autismo e hanno un altro bambino 0-6 mesi o stanno aspettando o pianificando un bambino  Vantaggi Se scegliete di partecipare al progetto, GEMMA monitorerà lo sviluppo di vostro figlio e gestirà una valutazione dell'autismo ogni sei mesi. Se il bambino sviluppa la condizione, riceverete una diagnosi il prima possibile che vi permetterà di accedere ad un intervento precocissimo. Se vostro figlio non sviluppa autismo, lo saprete il prima possibile.

Come Partecipare Se desideri essere coinvolto in GEMMA o desideri ulteriori informazioni, contatta il centro più vicino a te:
In Italia sono attivi i seguenti centri:
  • 𝐀𝐒𝐋 𝐝𝐢 𝐒𝐚𝐥𝐞𝐫𝐧𝐨
    𝐃𝐫.𝐬𝐬𝐚 𝐅𝐢𝐥𝐨𝐦𝐞𝐧𝐚 𝐋𝐚𝐮𝐫𝐚 𝐑𝐮𝐬𝐬𝐨
    russo.filomenalaura@virgilio.it
  • Fondazione Ebris Salerno
    Dr.ssa Ilaria Tamburro
    i.tamburro@ebris.eu
  • 𝐏𝐨𝐥𝐢𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐜𝐨 𝐝𝐢 𝐍𝐚𝐩𝐨𝐥𝐢
    Dr.ssa Maria Pia Riccio
    piariccio@gmail.com
    Prof.ssa Carmela Bravaccio
    carmela.bravaccio@unina.it
  • 𝐎𝐬𝐩𝐞𝐝𝐚𝐥𝐞 𝐑𝐮𝐠𝐠𝐢 𝐒𝐚𝐥𝐞𝐫𝐧𝐨
    Dr.ssa Francesca Operto
    opertofrancesca@gmail.com
    Prof. Giangennaro Coppola
    gcoppola@unisa.it
  • 𝐎𝐬𝐩𝐞𝐝𝐚𝐥𝐞 𝐝𝐢 𝐂𝐚𝐯𝐚 𝐝𝐞 𝐓𝐢𝐫𝐫𝐞𝐧𝐢 (𝐒𝐀)
    Dr.ssa Domenica Senatore
    tel. 3398050345
  • 𝐀𝐦𝐛𝐮𝐥𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐨 𝐍𝐏𝐈𝐀-𝐍𝐞𝐮𝐫𝐨𝐩𝐬𝐢𝐜𝐡𝐢𝐚𝐭𝐫𝐢𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐈𝐧𝐟𝐚𝐧𝐳𝐢𝐚 𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐀𝐝𝐨𝐥𝐞𝐬𝐜𝐞𝐧𝐳𝐚 - 𝐂𝐄
    Dr. Alessandro Frolli
    alessandro.frolli@unint.eu
    Dr.ssa Antonella Cavallaro
    a-cavallaro@live.it

GEMMA, which stands for Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism, is a multicentre European Commission Project for exploring interactions between gut microbiome, metabolome, epigenome and immune function in order to discover new biomarkers useful for early diagnosis of autism and as potential targets for preventive personalized therapies. The European Commission has selected and financed GEMMA project as part of its Horizon 2020, the biggest EU Research and Innovation programme. The grant consists of 14,2M€ in 5-years project. GEMMA is the first project to combine a multi-omic approach with robust environmental data to exploit the analysis of the composition and function of the microbiome for personalized treatment and, ultimately, disease interception in infants at risk of
is the name for a range of similar conditions, including Asperger syndrome, that affect a person’s social interaction, communication, interests and behaviour
. The project will provide solid mechanistic evidence of the disease onset and progression in relation to dynamic changes in abnormal gut microbiota causing epigenetic modifications controlling gut barrier and immune functions, based on the in-depth evaluation of 600 infants at risk observed from birth and followed over time. These data will be integrated with pre-clinical studies to mechanistically link human microbiota composition/function with clinical outcome through humanized murine models transplanted with stools obtained from the ASD proband patient of recruited families. GEMMA will support novel personalized prediction (personalized treatment) and disease interception (prevention) approaches that attempt to modulate gut microbiota to re-establish/maintain immune homeostasis. The biomarkers identified in this project will contribute to a better understanding of the pathogenesis of ASD in at-risk children and the possibility to manipulate the microbiota through pre/pro/symbiotic administration for prevention and treatment, a complete paradigm shift in ASD pathogenesis and early intervention.
The identification of specific ASD metabolic phenotypes will further aid to define biomarkers that can be used as diagnostic tools and patient stratification models for other conditions in which the interplay between genome, microbiome and metabolic profile has been suspected or proved.
Finally, the project will collect biospecimens from a cohort of 600 infants as risk of ASD observed from birth, generating a unique biobank of 16,000+ blood, stool, urine and saliva samples prospectively collected that can be exploited in future multiomic studies.