Il Progetto

GEMMA, che sta per genoma, ambiente, microbioma e metabolismo nell'autismo, è un progetto multicentrico della Commissione Europea. GEMMA intende esplorare le interazioni tra microbioma intestinale, metaboloma, epigenoma e funzione immunitaria al fine di scoprire nuovi biomarcatori utili per la diagnosi precoce dell'autismo e come potenziali bersagli per terapie preventive personalizzate. La Commissione Europea ha selezionato e finanziato il progetto GEMMA nell'ambito di Horizon2020, il più grande programma di ricerca e innovazione dell'Unione Europea. Il finanziamento consiste in 14,2 milioni di euro per un progetto di 5 anni. GEMMA è il primo progetto a combinare un approccio multi-omico con solidi dati ambientali per sfruttare l'analisi della composizione e della funzione del microbioma intestinale nella terapia personalizzata. I risultati permetteranno di intercettare il disturbo nei neonati che potrebbero sviluppare autismo perchè hanno un fratello/sorella che lo ha. Questo è il nome di una serie di condizioni simili, inclusa la sindrome di Asperger, che influenzano l'interazione sociale, la comunicazione, gli interessi e il comportamento di una persona. Il progetto fornirà una solida prova meccanicistica dell'insorgenza e della progressione dell’autismo in relazione ai cambiamenti dinamici nel microbiota intestinale anormale (disbiosi). Questi cambiamenti, che causano modifiche del sistema epigenetico che controlla la barriera intestinale e le funzioni immunitarie, emergeranno dalla valutazione approfondita di 600 bambini che hanno una storia familiare di autismo (cioè hanno un fratello/sorella con autismo) osservati dalla nascita e seguiti nel tempo. Questi dati saranno integrati con studi preclinici per collegare meccanicisticamente la composizione / funzione del microbiota umano con gli esiti clinici ottenuti su modelli murini trapiantati con feci ottenute dal paziente con ASD.
GEMMA supporterà nuovi approcci di prevenzione personalizzata (trattamento personalizzato) e di intercettazione del disturbo che mirano a modulare il microbiota intestinale per ristabilire / mantenere l'omeostasi immunitaria. I biomarcatori identificati in questo progetto contribuiranno a una migliore comprensione della patogenesi dell'ASD nei bambini a rischio e alla possibilità di manipolare il microbiota attraverso l'amministrazione di pre-probiotici per la prevenzione e il trattamento del disturb. L'identificazione di specifici fenotipi metabolici dell'ASD contribuirà ulteriormente a definire biomarcatori che possono essere utilizzati come strumenti diagnostici e modelli di stratificazione del paziente per altre condizioni in cui è stata sospettata o dimostrata l'interazione tra genoma, microbioma e profilo metabolico. Infine, il progetto raccoglierà campioni biologici da una coorte di 600 bambini a rischio di ASD osservato dalla nascita, generando una biobanca unica di oltre 16.000 campioni di sangue, feci, urina e saliva raccolti prospetticamente che possono essere sfruttati in futuri studi multiomici.