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GEMMA CONFERENZE

Indice dei contenuti

International Human Microbiome Consortium (IHMC) 2024, June 22-25, Rome

I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) colpiscono circa 1 bambino/a su 54 negli U.S.A., con un aumento significativo dal 1960. Sebbene una maggiore consapevolezza e un miglioramento nelle pratiche cliniche possano spiegare parte di questo incremento, non lo giustificano completamente. La ricerca suggerisce che ci sia un legame tra ASD e microbiota intestinale motivata dai problemi gastrointestinali presenti in molti bambini/e autisci/che. Gli studi attuali si limitano a comprendere i meccanismi dell'ASD mntre lo studio GEMMA, finanziato dalla Commissione Europea, mira a seguire fin dalla nascita i/le neonati/e a rischio (in quanto fratelli/sorelle di un/una bambino/a con autismo) per identificare i biomarcatori dell'ASD, e e sviluppare studi pre-clinici e trial clinici per capire meglio il ruolo del microbioma e le potenziali risposte ai trattamenti.
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Gli acidi grassi a catena corta (SCFA) sono metaboliti chiave della flora batterica intestinale, prodotti dalla fermentazione microbica delle fibre alimentari nel colon. Gli SCFA sono cruciali per la regolazione dell'infiammazione intestinale, il mantenimento della barriera intestinale e la facilitazione dell'interazione intestino-cervello, tutti processi implicati nella fisiopatologia dei disturbi dello spettro autistico. L'obiettivo dello studio era identificare potenziali modelli metabolici associati all'insorgenza e alla progressione dell’autismo mediante un'analisi longitudinale (6, 12, 18, 24, 36 mesi) dei livelli di SCFA fecali in individui a rischio di sviluppare autismo e in individui neurotipici. È stata riscontrata una differenza significativa nello sviluppo longitudinale di alcuni profili di SCFA tra bambini con e senza disturbi dello spettro autistico. Questa differenza era particolarmente evidente per l'acido acetico, l'acido esanoico, l'acido idrossibutirrico e l'acido valerico. Queste differenze indicano un possibile ruolo del microbioma intestinale nell'insorgenza e nella progressione dell'ASD, che potrebbe essere dovuto al cambiamento nella composizione microbica o nell'attività metabolica microbica nell'ambiente intestinale dei bambini con ASD.
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L'obiettivo di questo studio era di svelare il panorama metabolomico fecale dei disturbi dello spettro autistico (ASD) attraverso un'analisi metabolomica longitudinale. Campioni fecali sono stati raccolti longitudinalmente da 38 bambini con autismo e 32 controlli neurotipici a diversi intervalli di tempo: 6, 12, 18 e 24 mesi. Il metaboloma è stato estratto con il kit MetaboPrep GC e analizzato mediante gascromatografia-spettrometria di massa utilizzando GCMS-2010SE. I dati sono stati analizzati con il software MetaboPredict e la separazione delle classi a diversi intervalli temporali è stata esplorata utilizzando la Partial Least Square Discriminant Analysis (PLS-DA). La principale e significativa differenza tra i due gruppi è emersa a 18 mesi. Nel tempo, questa differenza subisce una significativa riduzione della variabilità all'interno del gruppo ASD rispetto al gruppo di controllo.
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European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, June 1–4, 2024

La sociogenomica comparata è un campo emergente che integra biologia comportamentale, molecolare ed evolutiva, genomica, neuroscienze e bioinformatica per esplorare le basi genetiche del comportamento sociale tra le specie. Per scoprire le radici genetiche del comportamento sociale con possibili implicazioni nella socialità umana e nell'autismo, è stata eseguita un'analisi di reti molecolari su 659 geni correlati alla socievolezza di diverse specie animali, incluso l'uomo. È stata identificata una rete di 240 geni associati all'autismo (p < 10⁻¹⁵), di cui 194 sono dedotti. Questi geni sono stati raggruppati in 23 comunità funzionali e 32 pathway. Tra questi, i più arricchiti sono quelli della comunità n.1, relativi alla comunicazione cellula-cellula, all'organizzazione delle giunzioni cellulari e alle interazioni delle adherens junction. Questo approccio ha anche portato alla previsione di nuovi possibili geni di rischio per l'autismo che, se validati, potrebbero rappresentare nuovi biomarcatori della condizione, facendo luce sulla sua complessa eziologia.

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Molecular network analysis of the cross-talk between genetics, brain gene activity and gut microbiota in autism spectrum disorder​

I disturbi dello spettro autistico (ASD) possono essere influenzati dal microbiota intestinale, ma la connessione tra intestino e cervello è complessa e richiede un approccio multidimensionale. In questo studio abbiamo utilizzato l’analisi dei network di geni per comprendere meglio come i geni legati alla predisposizione genetica all’ASD, all’attività cerebrale e al microbiota intestinale siano connessi tra loro. Studiando con metodi bioinformatici i geni alterati nell’autismo in questi tre ambiti, abbiamo trovato una rete di geni che mostra forti connessioni tra intestino e cervello, evidenziando geni microbici coinvolti nel metabolismo di amminoacidi importanti per la produzione di neurotrasmettitori. Questo rafforza l’idea che il microbiota possa influenzare la funzione cerebrale attraverso specifici percorsi metabolici.
This study was presented at different conferences:

  • International Human Microbiome Consortium (IHMC) 2024, June 22-25, Rome; BBMRI conference
  • 09/07/2024 – Annual Meeting Strengthening BBMRI.it
  • International Scientific association for Probiotics and Prebiotics (ISAPP) annual meeting, July 9-11, 2024, Cork
  • European Pediatric Translational Research Infrastructure (EPTRI) Scientific Meeting, 18 and 19 of July, Bari, Italy
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